每隔20分钟就有一个唐宝出生,孕妇应该如何避免生育智力低下的唐宝?

2021-02-15 20:11:21【来源:中国大同网

事实上,唐氏综合症是一种偶然的疾病,每对夫妇都有生育染色体疾病的风险,理论上每一位怀孕的准妈妈都有可能生一个唐氏综合症。唐氏综合症的发生具有偶然性和随机性,事先没有警告,大多数没有家族史和明显的毒物接触史。

根据中国卫生部发布的中国预防和控制出生缺陷报告(2012年),唐氏综合征在中国的发病率为14.7%,唐氏综合征的年增长率约为23000~25000例。

国外研究表明,唐氏综合症的发病率随着孕妇年龄的增加而增加。当母亲超过35岁时,患唐氏综合症的风险为1:350,而当母亲超过40岁时,患唐氏综合症的风险上升到1:100。

因此,避免生育唐太子的最佳方法是避免在年老时怀孕。

当然,我们也可以使用唐氏筛查技术来筛选出更多患病的人。如果结果是高风险的,孕妇不必恐慌,我们可以通过羊水穿刺或非侵入性dna(Nipt)诊断测试来进一步筛查。

羊水穿刺

羊水穿刺,即羊水腔穿刺,是一种具有侵入性的产前诊断技术,具有广泛的应用前景。一般来说,在妊娠中期,在超声的实时监测下,用细针经腹部进入羊膜腔,提取20ml羊水,采集羊水中的胎儿细胞。培养2周后,提取胎儿染色体并进行核型分析。

羊水穿刺属于侵入性检查,在进入羊膜腔的细针手术中,可能会导致流产、感染等并发症,其中流产较为常见,穿刺后流产的发生率约为3/1000。这一概率与孕妇自身的状况、孕龄和医生经验有关,建议羊水穿刺孕妇在适当的孕周(最好为18≤22周)进行手术,选择产前诊断合格、经验丰富的医院。

羊膜腔穿刺后的最后核型分析报告覆盖23对染色体,不仅可以了解胎儿染色体的异常数目(最常见的21、18、13三体),而且还能诊断结构异常,如平衡易位、结构不平衡、标记染色体等,因此诊断范围很广,基本上涵盖了所有的染色体疾病。

目前,羊水穿刺已用于产前检查30多年,其准确性已得到医学界的认可,羊水穿刺技术检测胎儿染色体异常的准确率高达99%,但其缺点是存在一定的风险。

无创DNA(NIPT)

无创DNA(NIPT)是一种以母体血液为检测样本,完全不需要进入羊膜腔检测的技术。近年来,高通量基因测序技术可以对母血中微量胎儿DNA片段进行测序,并对测序结果的生物学信息进行分析,以检测胎儿是否患有三大染色体疾病。

与羊水穿刺相比,无创DNA技术只需采集10ml孕妇静脉血,采血不需禁食,无需事先检查,只要正常饮食、工作和休息即可进行妊娠12周,与羊膜腔穿刺相比,无创DNA的最大优点是取样安全和早期发现,这种方法的出现给不适合羊膜腔穿刺的孕妇带来了很大的益处。

然而,NIPT也有一定的局限性,其检测范围要小得多。目前,NIPT技术只能检测出三种最常见的染色体疾病,即21三体、18三体和13三体,检出率分别为99%、96.8%和92.1%。

虽然NIPT的准确性很高,但在目前的情况下仍然无法避免假阳性和假阴性结果。对于假阳性报告,可以用羊水穿刺来解决这个问题,而假阴性结果可能导致唐氏子女的出生,给家庭和儿童带来痛苦。

因此,NIPT检查结果正常的孕妇必须认真进行超声检查,这是最后一道防火墙,一旦超声显示异常,或需要羊水穿刺,以避免NIPT假阴性结果的负面影响。

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